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就诊科室:小儿手-心畸形综合征

简介:

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等本症属常染色体显性遗传性疾病以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。



小儿手-心畸形综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

常有家族史,属常染色体显性遗传性疾病。

(二)发病机制

1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的,上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周,且都在2~3周内完成。因此,上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论,尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干,桡骨是另4个附属线之一,且发生于尺骨之前,尔后又趋于消失,故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢,所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。

2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显性遗传,但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异,绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的。在本病征家族中,凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形,而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病,但二者对后代的遗传性并无差异,因此均视之为本病征患者,其后代发病的机会约为50%。

3.药物影响 妊娠一个月内服用抗癫痫药物,可导致胎儿发病。

小儿手-心畸形综合征有哪些表现及如何诊断?
1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%~70%,在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损,其次是心脏传导系统异常及心肌病,而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状和体征,如心悸、气短及乏力等,严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2~3或3~4肋间闻及收缩期杂音,伴震颤,肺动脉瓣第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢,以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见,桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线,与其他掌骨并列,鱼际可消失,由于拇指与其他四肢处于同一水平,故失去对掌功能,拇指变异是本病征特征性改变,常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状,短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢,尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

2.超声心动图、心导管、心电图、X线、染料稀释曲线等检查,以确定先天性心脏病类型。

3.骨骼X摄片和染色体检查。
小儿手-心畸形综合征应该如何预防?
本病征为特发性,防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期,应注意避免精神与理化因素的不良刺激,外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量的维生素A等也可致畸,应予以警惕。

小儿手-心畸形综合征应该如何治疗?

(一)治疗

1.手部畸形 可做矫形术。

2.对心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损宜做修补术。

3.并发症 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭,按常规予以彻底治疗。

(二)预后

本病征预后取决于心脏缺陷,若无致命或复杂的心血管畸形,预后一般良好。

小儿手-心畸形综合征应该如何治疗?

(一)治疗

1.手部畸形 可做矫形术。

2.对心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损宜做修补术。

3.并发症 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭,按常规予以彻底治疗。

(二)预后

本病征预后取决于心脏缺陷,若无致命或复杂的心血管畸形,预后一般良好。

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