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就诊科室:小儿高免疫球蛋白E综合征

简介:

1、发病原因

本病征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。可能由抗葡萄球菌IgE水平增高、抗葡萄球菌IgG水平降低、中性粒细胞趋化功能改变、病人对抗病能力降低以上任一因素引起。

2、发病机制

目前有推测为由于存在T细胞缺陷,导致部分有γ-干扰素生成减少,最终影响IgE生成调节和其他免疫功能。

该病免疫学异常尤为突出,包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容,关节过度伸展,多发性骨折和颅骨缝早闭。因此,本病为多系统免疫受损性疾病。

注释:IgE是指血清免疫球蛋白,是一种分泌型免疫球蛋白,分子量为196,000,由两条轻链和两条重链组成,它是由鼻咽,扁桃体,支气管,胃肠粘膜等处固有层的浆细胞产生,是引起I型变态反应的主要抗体,最明显的基本生物学特性是亲同种细胞性,人的IgE只能使人及猴的细胞致敏,而不能使其他动物过敏,IgE是免疫球蛋白中对热最不稳定者,在5种免疫球蛋白中,IgE半衰期最短,并且具有最高的分解率和最低的合成率,因此血清中含量最低,正常人血清中IgE值约为0.1~0.9mg/ L,通常男性略高于女性,过敏体质或超敏患者,血清中IgE明显高于正常人,外源性哮喘患者较正常人高数倍,故IgE在血清中含量过高,常提示遗传过敏体质,或I型变态反应的存在。



小儿高免疫球蛋白E综合征早期症状有哪些?  

本病征起病年龄多在生后1~8周,男女均可发病。但多见于白种人的女婴,尤其是皮肤颜色白皙,毛发红色的女婴。皮肤初发症状类似于异位性皮炎或慢性湿疹,剧烈瘙痒。80%患者有湿疹的表现,常发生在异位性皮炎的好发部位,面部常持续受累,病程慢,发生年龄早,2个月到2岁。许多皮损类似于丘疹样痒疹,可以有手掌足跖部位的角化。也可发生鱼鳞病,荨麻疹,哮喘和皮肤黏膜的念珠菌病。易继发葡萄球菌性感染,表现为不同程度的疖,痈和反复发生的脓疡。反复发生上呼吸道感染、肺炎、脓胸、肺脓肿,慢性鼻炎和反复发生的中耳炎也很常见。关节常过度伸展,易伴指甲营养不良。

1、皮肤表现

皮损类似于异位性样皮炎或慢性湿疹样皮炎,剧烈瘙痒,但分布和性质不同,系生后不久即出现的首发症状。呈丘疹或丘疹水疱性皮疹,边界清楚,有瘙痒。搔破处易发生葡萄球菌化脓性感染,表现为疖、痈及所谓复发性“寒性”葡萄球菌脓疡。皮损分布于头面部、耳后及躯体伸侧面,头部可有毛囊炎,耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱、结痂、脱屑。眼部发生睑缘炎等。其严重程度与季节无关,其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退。皮肤活检可见表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。

2、感染特征

所有患儿均有反复严重感染史,常发生在生后3个月以内,生后第1天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染。常见皮肤冷脓肿、反复发作的肺炎、支气管炎等。其致病菌常见金黄色葡萄球菌及嗜血清感杆菌。可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。此外还可常见的感染是中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎。也可见非细菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染,带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎等。

3、其他表现

(1)有特殊面容,颅骨缝早闭、乳牙不脱落为本症特点,72%的高免疫球蛋白E综合征于8岁时能保留乳牙,恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在,形成双排牙。70%~90%患儿有粗陋面容,宽鼻梁、突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大)。

(2)生长发育迟缓、骨质疏松、反复性骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红色头发、毛孔增大,血沉增快等。

(3)脑异常 大脑中枢神经系统不正常是该病患者较为常见的现象,体现在大脑局灶性T2高信号这一显著特征。

4、特殊表现

大多数患者是散发病例,家族系谱为常染色体显性遗传,其表现程度各不相同。而该病独特的常染色体隐性遗传变异型患者无骨骼和牙齿异常。

HIES的诊断标准:

1、临床特点 生后反复慢性湿疹样皮炎,反复皮肤冷脓肿,反复肺部严重感染。

2、血液 血清IgE明显升高,大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L,或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能,血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据,但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。

饮食保健

1、多吃富含维生素A、B族及维生素C的食物,如橘子、苹果、西红柿等水果蔬菜。

2、多食用可增加免疫功能的食物,如香菇、蘑菇、木耳、银耳等。

3、多食粗纤维的食物。
 

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